Болезнь вильсона коновалова лечение

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail. Publishing, Subscriptions, Sales and Advertising, Correspondence e-mail journal cniig.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Болезнь Вильсона — Коновалова

Показано, что данные МРТ головного мозга свидетельствуют о поражении структур экстрапирамидной системы, а также белого вещества лобных долей. Shown that these brain MRI showed lesions of the structures of the extrapyramidal system, as well as the white matter of the frontal lobes. Keywords hepatolenticular disease, magnetic resonance imaging, diagnosis, neuroimaging manifestations. Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия ГЦД является полисиндромным редким хроническим заболеванием, связанным с наследственным избыточным накоплением меди из-за задержки ее выведения из организма, и потому в клинической практике представляет большие диагностические трудности [2,4,6,14,16].

Частота ГЦД составляет 1—3 случая на тыс. Дефект этого гена приводит к нарушению синтеза белков, осуществляющих транспорт меди, в первую очередь церулоплазмина [1,15,17]. В результате медь проникает через гематоэнцефалический барьер, вызывая сначала функциональные, а затем структурные токсические изменения в головном мозге, радужной оболочке глаза, печени, почках, селезенке [11,14].

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и передается отцами. Различают три генотипических типа ГЦД: 1 славянский, который начинается в 20—35 лет, характеризуется неврологической симптоматикой и незначительным поражением печени; 2 западный, дебютирует в 10—16 лет с первичного поражения печени и затем появлением неврологической симптоматики; 3 атипичный, проявляется только снижением уровня церулоплазмина без клинических признаков заболевания [7]. Среди лиц казахской популяции заболевание встречается крайне редко.

Так, МРТ-проявление болезни Вильсона- Коновалова -это симметричные участки гиперинтенсивного сигнала в Т1w-режиме в области бледного шара и черной субстанции, что обусловлено отложением меди. Метод МРТ головного мозга при этой патологии считается более достоверным по сравнению с результатами компьютерной томографии [10].

Чаще встречали очаговые изменения в Т1w-режиме в виде двусторонних симметричных участков гиперинтенсивного сигнала в области базальных ганглиев, без признаков перифокального отека[8]. Эти нарушения подтверждали токсическое влияние меди на нейроны головного мозга, которое носило диффузный характер и указывало на худший прогноз [12].

С другой стороны, есть мнение о неинформативности методов нейровизуализации при ГЦД. Походка затруднена, гиперкинетическая рисунок 1. Параклиническое обследование: общий анализ крови патологии не выявил, в общем анализе мочи обнаружены соли в большом количестве; биохимический анализ крови показал увеличение лактатдегидрогеназы, креатинфосфокиназы, трансаминаз, снижение церулоплазмина до 12,0. Специфического кольца Кайзера-Флейшера окулист не выявил.

На магнитно-резонансных томограммах головного мозга определяется снижение интенсивности МР сигнала на Т1 ВИ и повышение интенсивности МР сигнала на Т2 и Flair изображениях преимущественно в проекции ядер экстрапирамидной системы. Выявлены изменения в базальных ганглиях бледном шаре, скорлупе и таламусе , ножках мозга и околоводопроводном сером веществе красном ядре и черной субстанции , ножках мозжечка и зубчатом ядре правой гемисфере мозжечка.

Также отмечается снижение интенсивности МР сигнала белого вещества лобных долей на Т2 и Flair изображениях рис.

Рисунок 2. На рисунке представлены томограммы Т1 и Т2 взвешенных изображений аксиальной проекции головного мозга, на которых визуализируется изменение интенсивности МР сигнала в проекции базальных ганглиев, ножках мозга и околоваодопроводном сером веществе, ножках мозга, ножках мозжечка и зубчатом ядре правой гемисферы мозжечка.

Выявленные нейровизуализационные изменения головного мозга свидетельствуют о поражении структур экстрапирамидной системы, а также белого вещества лобных долей, что согласуется с данными клинической картины. Залялова З. Надирова К.

Болезнь Вильсона. Современные аспекты. Анализ клинического опыта. Вельтищева, П. Пономарев В. Шулешова Н. Agudo J. Benhamla T. Schapira, L. Costa da M. Hughes, G. Kazemi K. Linn F. Wilson A. Казахский Национальный медицинский университет им. Ваш e-mail не будет опубликован. Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев. Научные публикации, статьи, доклады, рефераты, диссертации, новости медицины, исследования в области фундаментальной и прикладной медицины, публикации журнала "Вестник КазНМУ" и газеты "Шипагер".

Kazakh National Medical University оf S. Рисунок 1. На рисунке видны вынужденное положение, гиперкинезы, гипертонус мышц рук и ног. Литература 1. Гончарик И. Коновалов Н. Гепатоцеребральная дегенерация. Лекарь П. Гепатоцеребральная дистрофия. Редкие неврологические синдромы и болезни.

Ключевые слова children health treatment Хирургия артериальная гипертензия балалар боль дети диагностика емдеу лечение мануалды терапия мануальная терапия неврология пародонт профилактика реабилитация терапия цереброваскулярная патология эпидемиология.

Восстановительное лечение пациентов с неврологическими формами болезни Вильсона — Коновалова

Показано, что данные МРТ головного мозга свидетельствуют о поражении структур экстрапирамидной системы, а также белого вещества лобных долей. Shown that these brain MRI showed lesions of the structures of the extrapyramidal system, as well as the white matter of the frontal lobes. Keywords hepatolenticular disease, magnetic resonance imaging, diagnosis, neuroimaging manifestations. Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия ГЦД является полисиндромным редким хроническим заболеванием, связанным с наследственным избыточным накоплением меди из-за задержки ее выведения из организма, и потому в клинической практике представляет большие диагностические трудности [2,4,6,14,16]. Частота ГЦД составляет 1—3 случая на тыс.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Нужный Е. Федотова Е.

Болезнь Вильсона

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем и А. Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией , дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие. В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль назвал гепато-лентикулярной дегенерацией.

.

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА: (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ)

.

.

.

Комментариев: 2

  1. tatiana.malakhova:

    Сherry, больше всего раздражает, что бабки не за ручки держаться пытаются, а хватают за талию и при этом обижаются, когда их одергиваешь…

  2. shila.07:

    Все советы как библейские заветы…